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Ciencia y Tecnologia

Revelan datos del genoma y hallan claves de enfermedades

Alrededor de 400 dolencias, entre ellas la diabetes 1, se relacionan con alteraciones

POR LA VANGUARDIA

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06/09/12

Después de nueve años de trabajo, los líderes del consorcio científico internacional Encode presentaron ayer los esperados resultados que explican cómo funciona el genoma humano. Sus conclusiones demuestran que por lo menos el 80% está activo en algún tipo de célula del organismo. Este descubrimiento echa por tierra la idea vigente hasta ahora de que la mayor parte está formada por residuos genéticos sin utilidad, a los que despectivamente se llamaba "ADN basura". Este ADN, se demuestra ahora, tiene en realidad un gran valor, ya que regula cómo funcionan los genes. De él depende que los genes adecuados se activen en el momento adecuado en las células adecuadas y que, por ejemplo, una célula de hígado funcione como una célula de hígado y que una neurona funcione como tal.

En este 80% largo del genoma que ahora sale a la luz se han encontrado alteraciones genéticas relacionadas con un gran número de enfermedades.

Si en el pasado no se sabía cómo interpretar las alteraciones en regiones del genoma que se consideraban inactivas, ahora queda claro que pueden producir averías en el funcionamiento de las células. Entre las más de 400 enfermedades que científicos del consorcio Encode ya han relacionado con alteraciones en estas regiones del genoma, destacan algunas cuyo origen era un enigma como la diabetes tipo 1, la esclerosis múltiple, la artritis reumatoidea, la enfermedad de Crohn o algunos casos de cáncer de mama. También rasgos hereditarios como la altura o cuándo sale el primer diente están regulados por estas regiones en las que no hay genes -o, por lo menos, genes en el sentido clásico.

"Vamos a tener que redefinir qué es un gen, que es uno de los conceptos más fundamentales de la biología" , destaca Roderic Guigó, bioinformático de la Universitat Pompeu Fabra y uno de los 24 investigadores principales.

En el proyecto participaron 442 investigadores de 32 instituciones, que han estudiado la actividad del genoma completo en 147 tipos distintos de células humanas. Por ahora, los investigadores identificaron cuatro millones de regiones que regulan la actividad de los aproximadamente 20.000 genes.

Estas regiones actúan como interruptores que indican cuándo un gen debe estar activo o inactivo.

Se comprende ahora por qué los intentos de buscar las causas genéticas de enfermedades fracasaron en los últimos años. La situación es equivalente a tener una lámpara que no funciona. Los investigadores habían estado examinando la lámpara y no le había encontrado averías, porque en realidad la avería estaba en alguno de sus interruptores. Al aclarar cuáles son los interruptores de cada gen, Encode abre la vía a investigar las causas de enfermedades aún mal comprendidas y a mejorar su prevención, su detección precoz y su tratamiento.

 

Fuente: Clarin

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